Hemohromatoza: Simptomi, dijagnoza i lečenje

Naslednja hemohromatoza je grupa bolesti sa genetički određenim krÅ”enjem metabolizma gvožđa u telu i akumulacije u različitim organima i tkivima. Osnova ove patologije je genetska mutacija, Å”to dovodi do povećane apsorpcije željeza u gastrointestinalnom traktu. Prevalenca hemohromatoze je velika u sjevernoj Evropi, Australiji, Africi i Americi. Prosečna frekvencija njenog pojave iznosi 1,5-3: 1000 stanovnika.

Takođe postoje stečene bolesti uzrokovane preopterećenjem gvožđa, koje imaju sličnu kliničku sliku sa hemohromatozom, ali su zasnovane na drugim razvojnim mehanizmima. U ovom slučaju, viÅ”ak gvožđa može biti povezan sa trajnom transfuzijom krvi, hroničnom hemodijalizom, pogreÅ”nom terapijom preparacijama gvožđa. Za razliku od nasleđene hemohromatoze, ovi uslovi se nazivaju hemosiderozom, Å”to ukazuje na njegov uzrok (osnovna patologija).

Klinička slika

Ozbiljnost kliničkih simptoma hemohromatoze usko je povezana sa nivoom gvožđa u telu. Bolest se obično otkriva nakon 40 godina starosti, u retkim slučajevima ranije.

Karakteristični simptomi hemohromatoze su:

  • lezija zglobova po tipu osteoartritisa (metakarpofalangealno, koleno, kuka, lakat) - bol, otok, krutost;
  • napadi abdominalnog bola različite lokalizacije;
  • hiperpigmentacija kože (žućkasta braon ili bronzana nijansa, naročito primetna u aksilarnom, ingvinalnom području);
  • poremećaji srčanog ritma (uzrokovani oÅ”tećenjem srčanog miÅ”ića);
  • znaci kongestivne srčane insuficijencije (edem, otežan zadah tokom vežbanja, a zatim u mirovanju);
  • uvećana jetra i slezina;
  • endokrinalni poremećaji (dijabetes melitus, smanjena seksualna funkcija, hipotiroidizam);
  • slabost, umor.

U kasnijim fazama, takvi pacijenti mogu razviti znake ciroze. U retkim slučajevima, u poređenju sa ovim, razvija se primarni rak jetre.

Pacijenti sa hemohromatozom imaju povećanu podložnost zaraznim bolestima zbog smanjenja ukupnog otpora. Å taviÅ”e, mikroorganizmi, koji su vrlo retko patogeni za zdravu osobu, izazivaju bolest.

U mladosti, kao i među nosiocima patoloÅ”kog gena, pritužbe mogu biti neznatne ili čaknedostaju.

Tretman

Trenutno se koriste za lečenje hemohromatoze.

  1. Krvarenje:
  • glavni metod tretmana;
  • uključuje uklanjanje 500 ml krvi nedeljno, sa loÅ”om tolerancijom - 250 ml;
  • nakon dostizanja ciljnih vrednosti nivoa feritina (20-50 g / nl), krvarenje se vrÅ”i manje često - svakih 2-4 meseca kod muÅ”karaca i svaka 3-6 meseci kod žena.
  1. Ekstracorporealna hemokorrekcija viÅ”ka gvožđa plazmaherezom (ima Å”tetan efekat na telo i predstavlja alternativu terapeutskom krvarenju).
  2. Imenovanje lekova koji vezuju gvožđe i izlučuju ga u urinu (metoda se koristi često, jer ima manje efikasnosti i neželjenih efekata).

Takvim pacijentima se može propisati ishrana sa ograničenjem u potroÅ”nji hrane bogata gvožđem. Nije preporučljivo parenteralno primanje askorbinske kiseline (poboljÅ”ava apsorpciju gvožđa) i upotreba alkoholnih pića.

Prognoza

Prognoza hemohromatoze zavisi od blagovremene dijagnoze i početka terapije. Rano otkrivanje bolesti može sprečiti razvoj:

  • dijabetes melitus
  • ciroza jetre,
  • oÅ”tećenje srca.

Kome će se obratiti lekar

Hemato je obično uključen u lečenje bolesnika sa hemohromatozom. Pacijenti sa ovom retkom naslednom oboljenjem dobijaju i savjetovanje u velikim medicinskim centrima. Pored toga, lečenje se propisuje u zavisnosti od pogođenih organa kardiologa, reumatologa, hepatologa, endokrinologa i drugih specijalista.

Video o hemohromatozi u programu "Uživo je odlično!" sa Elena Malysheva (vidi od 31:35 min.):

Gledajte video: Jutarnji program TV Studija B. Gost - prof. dr Dino Tarabar, gastroenterolog VMA

Ostavite Svoj Komentar